Կան Ժառանգական հիվանդություններ որոնք փոխանցվում սերնդեսերունդ:
Գենային մուտացիաների պատճառով ամենատարածված հինգ հիվանդություններն են.
1. Դալտոնիկություն
Գույնի ընկալման խանգարում: Հիմնականում տղամարդիկ են տառապում այդ հիվանդությամբ։ Դալտոնիկ կանայք ավելի քիչ են հանդիպում, բայց նրանք դեռ կան: Գունային ընկալումը շտկող հատուկ ակնոցները կարող են բարելավել կյանքի որակը դալտոնիկության դեպքում:
2. Սենսորային լսողության կորուստ
Գենի «կոտրման» հետևանքով առաջացած խուլություն։ Հիվանդությունը դրսևորվում է միայն այն ժամանակ, երբ մարդու գենոտիպում հանդիպում են երկու փոփոխված գեն։ Բուժումը ներառում է լսողական սարքերի կամ կոխլեար իմպլանտների օգտագործումը:
3. Ողնաշարի մկանային ատրոֆիա
Հիվանդություն, որը բնութագրվում է առաջադեմ մկանային թուլությամբ: Բուժումը հնարավոր է աշխարհի ամենաթանկ դեղամիջոցի՝ Զոլգենսմայի մեկ ներարկումով: Բուժումը հնարավոր է նաև Spinraza և Risdiplam դեղամիջոցներով, սակայն դրանք իրականացվում են կուրսերով:
4. Կիստիկական ֆիբրոզ
Բնութագրվում է գեղձերի խանգարումով։ Դրա պատճառով շնչուղիների լորձը չափազանց հաստ է: Սա հանգեցնում է մի շարք խնդիրների.
— հաճախակի շնչառական վարակներ,
— սննդի մարսողության հետ կապված խնդիրներ,
— շաքարային դիաբետ,
— թոքային անբավարարություն.
Կիստիկական ֆիբրոզը բուժվում է մուկոլիտիկներով և մարսողական ֆերմենտներով:
5. Հեմոֆիլիա
Արյան ցածր մակարդում: Մարդը կարող է զգալ ներքին արյունահոսություն և վերքերի բուժման հետ կապված խնդիրներ: Հիվանդությունը բուժվում է մակարդման գործոնի խտանյութերով փոխարինող թերապիայի միջոցով: Դրանք արտադրվում են արյան պլազմայից։
Ինչպես տեսնում եք, ժառանգական հիվանդություններից շատերը հաջողությամբ շտկվում են։ Պարզելու համար, թե արդյոք դուք ունեք քրոմոսոմային շեղումներ, դուք պետք է կապվեք գենետիկի հետ և անցնեք նշանակված թեստերը:
